El Hospital Universitario de Móstoles, centro público de la Comunidad de Madrid, atiende cada año más de 1.000 consultas de consejo genético. Solo durante el año pasado su Unidad de Genética atendió en primera consulta a 520 personas cuyos síntomas han requerido la realización de alguna prueba genética. Los servicios clínicos que con más frecuencia solicitan estudios genéticos para el estudio del diagnóstico son Pediatría, Neurología, Medicina Interna, Hematología y Cardiología. No obstante, y dada la diversidad de manifestaciones de las enfermedades raras, se trabaja de forma habitual con muchas especialidades médicas diferentes. Se estima que hay alrededor de 7.000 enfermedades minoritarias diferentes y en España, más de 3 millones de personas afectadas.
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